Симптоми міопатії
Захворювання починається з поступово наростаючої м’язової слабкості в певних групах м’язів. В більшості випадків відбувається переважаюче ураження проксимальних груп м’язів (тазового і плечового поясу, проксимальних відділів верхніх і нижніх кінцівок, тулуба). Ураження дистальних груп м’язів спостерігається рідко і в складних випадках.
Пізніше розвивається симетрична двостороння атрофія м’язів, гіпорефлексія (зниження сухожильних рефлексів), гіпотонія (зниження м’язового тонусу). А на пізніших стадіях міопатій розвивається деформація кісток і суглобів, яскраво виражені вегетативно-трофічні розлади. Об’єм рухів в суглобах може бути як підвищеним, так і зниженим (за рахунок вкорочення м’язів і їх сухожиль).
Прогресуюча м’язова дистрофія.
Підведення з підлоги «сходинками»
ноді спостерігають розвиток псевдогіпертрофії м’язів або «уявної» гіпертрофії – компенсаторного збільшення об’єму м’язів за рахунок збільшення вмісту жирової і сполучної тканини. Такі м’язи візуально збільшені, щільні, але не сильні.
Найпоширеніші форми м’язових дистрофій:
- Міодистрофія Дюшенна
Це найпоширеніше і складне м’язове захворювання, яке зустрічається тільки у хлопчиків. Діти успадковують патологічний ген від матері. Генетична природа захворювання була доведена невдовзі після того, як вперше ця форма була описана невропатологом Дюшенном в 1868 році. В основі розвитку цього виду міодистрофії лежить дефіцит білка дистрофіна.
Проявляється дане захворювання у відставанні дитини в моторному розвитку на перших роках життя, у наростаючій слабкості проксимальних відділів м'язів нижніх кінцівок і тазу. В подальшому процес поширюється на м'язи плечового поясу і спини, на пізніх стадіях – на м'язи верхніх кінцівок і дихальні м'язи, тобто по висхідному типу.
Характерними діагностичними ознаками міопатії Дюшена є псевдогіпертрофія литкових м'язів з обов'язковим ураженням міокарду. Характерні контрактури в суглобах, викривлення хребта і грудної клітки, деформація стоп, рання інвалідизація дитини. У деяких хворих відмічають затримку психічного розвитку.
- Міодистрофія Беккера
Цей найбільш легкий варіант міодистрофії також передається сину від матері. Захворювання вперше було описане в 1955 році невропатологом Беккером. Патологія розвивається не так стрімко, як міодистрофія Дюшенна, і перші клінічні симптоми можуть проявитися в підлітковому або юнацькому віці. В основі захворювання лежить не повна відсутність білка, а його дефект або недостача. Інтелект дітей при цьому не страждає, можливий розвиток контрактур і псевдогіпертрофій.
- Юнацька (ювенільна) міодистрофія Ерба
Вперше була описана нейрохірургом Ербом в 1844 році. Це захворювання проявляється в юнацькому віці (14-16 років) наростаючою слабкістю м'язів стегон і тазового поясу. В результаті змінюється хода, вона стає «качиною». Спочатку після нічного сну м'язова сила може відновлюватися. В подальшому до процесу залучаються практично всі м'язи тіла, вони витончуються, зменшується їх тонус, розвиваються кіфози, сколіози, лордози. Розумовий розвиток при цьому не страждає.
Прогресуюча м'язова дистрофія вважалась у минулому захворюванням невиліковним. Але останнім часом з'явився ряд методик, які дають можливість зупинити процес розвитку захворювання і досягти покращення.
Успіх залежить від того, наскільки своєчасно розпізнане захворювання і почалася терапія, яка повинна проводитися комплексно, систематично, за певним алгоритмом, з урахуванням особливостей перебігу даної клінічної форми.
Вкрай важлива рання діагностика, так як з прогресуванням хвороби м'язова тканина замінюється жировою, і вже у віці 14-15 років виявляють адипоцити замість м'язових клітин. Своєчасно розпочате лікування дозволяє збільшити тривалість функціональної активності дитини і відстрочити розвиток вторинних змін скелета.
На сьогоднішній день лікарі застосовують два препарати, схвалених для терапії міодистрофії Дюшена, а саме: аталурен і етеплірсен, які можуть бути використані тільки для певних видів мутацій.
Крім того, в протокол лікування міопатії Дюшена включені такі кортикостероїди як: преднізолон і дефлазакорт для зменшення запальних процесів в м'язах і стимулювання процесів репарації.
В «Медичному центрі Берсенєва» досягнуті гарні результати при метамерному введенні препаратів, що впливають на різні ланки обміну речовин і покращують нервово-м'язову провідність (АТФ, вітаміни групи В, Е, прозерин, нейромідин, нуклео-цмф, церебролізин та ін.).
Немедикаментозне лікування:
- рекомендовано помірна фізична активність, дозволяється займатися плаванням. Бездіяльність (наприклад, постільний режим) може посилити прогресування захворювання;
- для підтримки м'язової сили, гнучкості і функціональності суглобів важлива фізіотерапія;
- застосування ортопедичних пристосувань може поліпшити здатність хворого рухатися і самостійно забезпечувати свої потреби;
- використання ортезів, які фіксують гомілку під час сну, дають можливість відкласти початок контрактур (обмежити рух суглобів);
- в міру прогресування захворювання необхідним стає використання спеціальних респіраторних механізмів, які дозволяють забезпечити нормальний процес дихання.
Записатися на діагностику до дитячого невролога, а також на курс метамерного лікування ви можете за телефоном контакт-центру (044)-238-22-31.
