вул. Бульварно-Кудрявська
10-Б, Київ
Пн-Пт: 8:30-17:00
Сб: 9:00 — 13:00
Нд: Вихідний
Контакт - центр
Доросле відділення
044 272 11 81
Дитяче відділення
044 272 11 82

Спінальна м’язова атрофія

18.02.2020 - 16:28

Спінальна м'язова атрофія (СМА) – важке нервово-м'язове захворювання, обумовлене ураженням рухових нейронів (мотонейронів), які розташовані в передніх рогах спинного мозку, а також нейронів рухових ядер в стовбурі мозку. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний, генетичний дефект обумовлений мутацією гена спінального мотонейрона на довгому плечі 5-ї пари хромосом. У пацієнтів зі СМА він повністю або частково відсутній на 5-й парі хромосом. Характер і тяжкість захворювання залежить від того наскільки великим є пошкоджена ділянка, а також від стану інших генів, пошкодження яких посилює тяжкість захворювання.

Захворюваність на СМА складає приблизно 1 випадок на 6000 живих новонароджених. Залучення моторних нейронів може бути дифузним або обмеженим певними м'язовими групами і характеризується прогресуючою атрофією м'язів, слабкістю і паралічем.

Типи спінальна м'язова атрофія (СМА) 

Виділяю три типи найбільш поширених форм СМА.

Тип I, або хвороба Вердніга-Гоффмана, являє собою легко впізнавану форму з раннім початком. Найважча форма: дуже слабкі новонароджені (початок захворювання 0-6 місяців) з труднощами контролю голови, слабкими криком і кашлем, ускладненням при ковтанні, нездатністю сидіти без підтримки.

Хронічні форми розділені на тип II і тип III.

Тип II (відстрочена форма Вердніга-Гоффмана) – початок захворювання 7-18 місяців. Діти здатні сидіти самостійно, затримка моторного розвитку і набору ваги, слабкий кашель, не можуть стояти самостійно.

Тип III (Кугельберга-Веландера) з більш пізнім початком і переважно проксимальним ураженням. Початок захворювання після 18 місяців. Дитина може самостійно стояти, м'язова слабкість різного ступеня, гіпермобільність суглобів, може ходити, але поступово втрачає навик ходіння.

Так само існує і тип IV (найбільш легкий) – ходячі пацієнти з початком захворювання в дорослому віці.

Dubowitz (1999 рік) запропонував доповнення у вигляді дуже важкої форми з пренатальним початком (тип 0), яка закінчується внутрішньоутробної загибеллю або короткостроковим виживанням лише при невідкладній респіраторній (дихальній) підтримці.

Слід зазначити, що вроджену форму СМА Вердніга-Гоффмана можна запідозрити ще під час внутрішньоутробного розвитку. При ретельному зборі анамнезу деякі жінки відзначали, що за 1 - 3 місяці до пологів рухи плоду ставали слабкими за інтенсивністю або траплялися дуже рідко. У таких випадках відбуваються проблемні пологи. З перших днів життя відзначаються наступні клінічні прояви хвороби Вердніга-Гоффмана (тип I): симетрична слабкість м'язів тулуба і кінцівок, більш помітна проксимально, ніж дистально, і переважно в нижніх кінцівках. Слабкість поширюється швидко, виникає тетраплегія з деяким збереженням рухів у дистальних відділах, особливо у верхніх кінцівках. Параліч симетричний з залученням м'язів, пов'язаних з осьовим скелетом, шиї, міжреберних м'язів, що призводить до характерної деформації хребта, грудної клітини, розвитку дихальної недостатності. Так само для СМА характерні фасцикуляції (дрібні посмикування) мови і/або тремор пальців. При цьому порушень чутливості або затримок психо-мовленнєвого розвитку у дитини не спостерігається.

Пізня форма аміотрофії Вердніга-Гоффмана, як ми вже говорили, має більш пізній початок, перебіг хвороби більш повільний. Основними симптомами є мляві паралічі, м'язова гіпотонія, арефлексія (відсутність рефлексів), фібриляції м'язових волокон.

Діагностика СМА: перший етап – збір анамнезу та огляд дитини неврологом. Первинний огляд виявляє такі клінічні ознаки, як гіпотонія, слабкість (більше в ногах), слабкість міжреберних м'язів, пароксизмальної тип дихання і ряд інших синдромів. Другий етап – молекулярно-генетична діагностика. Генетичний аналіз на SMN 1/SMN 2 є надійним і відноситься до обстежень першої лінії при підозрі на СМА. Додатковими методами діагностики сьогодні є електронейроміографія (ЕНМГ) – при діагностиці більш пізніх (хронічних) форм, аналізи на концентрацію креатинкінази (КФК) у крові.

Лікування

Необхідно відзначити, що до певного етапу дане захворювання вважалося невиліковним і дуже швидко прогресуючим. У 2007 році Міжнародна конференція по стандартам лікування СМА опублікувала рекомендації по діагностиці та лікуванню даного захворювання, а також по ортопедичному, респіраторному і харчовому супроводу даних пацієнтів, що широко застосовується в усьому світі. Так само в 2016 році схвалений перший лікарський препарат для лікування СМА, який зараз застосовують у багатьох країнах. Все вище сказане змінило підхід лікарів і сімей до лікування спінальної м'язової атрофії, особливо I типу.

Дитячий невролог

Дитячий невролог – це лікар, який займається діагностикою і лікуванням захворювань, пов’язаних з ураженням центральної та периферичної нервової системи, а також функціональними порушеннями у дітей.

Саме дитячий лікар-невролог допоможе вам забезпечити гармонійний та правильний розвиток вашої дитини від самого народження. Навіть якщо дитина народилася цілком здоровою, спокійно спить і нормально харчується, консультація дитячого невролога в перший місяць її життя є обов’язковою. Також необхідні регулярні огляди дитячого невролога і в інші періоди життя дитини.

Детальніше
Дитячий церебральний параліч (ДЦП)

Термін «церебральний параліч» об’єднує групу синдромів, які виникають в результаті недорозвинення або пошкодження головного мозку (часто в поєднанні з пошкодженням спинного мозку в шийному відділі хребта) в пренатальному, інтранатальному і ранньому постнатальному періодах.

Термін «церебральний параліч» об’єднує групу синдромів, які виникають в результаті недорозвинення або пошкодження головного мозку (часто в поєднанні з пошкодженням спинного мозку в шийному відділі хребта) в пренатальному, інтранатальному і ранньому постнатальному періодах.

Детальніше
Перинатальне ураження ЦНС (ПУ ЦНС)

Перинатальне ураження центральної нервової системи – це ті патологічні стани, які виникають під впливом багатьох негативних факторів, що впливають на ріст і розвиток плоду в перинатальному періоді.

Детальніше
Доросле відділення
Про метамерне лікування Необхідні документи Запитання та відповіді
Що ми лікуємо
Остеохондроз хребта

Остеохондроз хребта – це хронічний процес дистрофії міжхребцевих дисків, що виявляється у зниженні їх еластичності і гідрофільності (диски ніби всихають, зменшується їх висота). Через втрату рідини диски втрачають свою амортизуючу функцію, і хребет вже не в змозі витримувати колишні навантаження. Фіброзна оболонка диска стоншується і пошкоджується, в ній виникають мікротріщини і розриви, через які вміст пульпозного ядра диска може виходити назовні.

Детальніше
Остеохондроз шийного відділу хребта

Шийний відділ хребта – це найбільш вразлива частина хребетного стовпа, що обумовлено анатомічними особливостями шийних хребців. Хребці шийного відділу відрізняються підвищеною мобільністю, вони легко піддаються зсувам у результаті навантажень або травм, а також досить швидко піддаються дегенеративно-дистрофічним змінам.

Детальніше
Остеохондроз грудного відділу хребта

Остеохондроз в грудному відділі хребта зустрічається значно рідше, ніж в попереково-крижовому та шийному відділах, але заслуговує окремого опису. Грудний відділ хребта є найменш рухомим в порівнянні з іншими відділами і найбільш захищеним за допомогою ребер і грудини. В даному відділі найрідше утворюються випинання міжхребцевих дисків, і вони рідко досягають великих розмірів.

Детальніше
Додаткові послуги
Прийом логопеда

Мовлення – це відображення мислення, це система. Якщо є проблеми з усним мовленням, то будуть труднощі і з оформленням думок, умінням аналізувати, міркувати, вибудовувати логічні ланцюжки, проблеми з читанням і письмовим мовленням. Достатньо порушення в одній мовленнєвій ланці, щоб вся система почала функціонувати неправильно.

Мовлення – це відображення мислення, це система. Якщо є проблеми з усним мовленням, то будуть труднощі і з оформленням думок, умінням аналізувати, міркувати, вибудовувати логічні ланцюжки, проблеми з читанням і письмовим мовленням. Достатньо порушення в одній мовленнєвій ланці, щоб вся система почала функціонувати неправильно.

Мовлення – це відображення мислення, це система. Якщо є проблеми з усним мовленням, то будуть труднощі і з оформленням думок, умінням аналізувати, міркувати, вибудовувати логічні ланцюжки, проблеми з читанням і письмовим мовленням. Достатньо порушення в одній мовленнєвій ланці, щоб вся система почала функціонувати неправильно.

Мовлення – це відображення мислення, це система. Якщо є проблеми з усним мовленням, то будуть труднощі і з оформленням думок, умінням аналізувати, міркувати, вибудовувати логічні ланцюжки, проблеми з читанням і письмовим мовленням. Достатньо порушення в одній мовленнєвій ланці, щоб вся система почала функціонувати неправильно.

Детальніше
Метамерний масаж

О несомненной пользе массажа написано уже немало статей, и уже давно известно, что это одно из средств оздоровления, наряду с занятиями спортом, правильным питанием. Массаж помогает быстро восстановиться после стресса и избежать заболеваний, связанных с постоянным нервным напряжением, обезболивает болевые точки, расслабляет напряженные мышцы.

Детальніше
Консультація психолога - Ваш шанс змінити життя на краще

Якщо Ви відчуваєте, що НЕ справляєтеся зі своїми психологічними проблемами, що життя забарвлене ​​в чорні фарби, якщо Вас нічого НЕ радує і НЕ мотивує, і Ви не знаєте, як собі допомогти – запишіться на консультацію психолога в «Медичний центр Берсенєва».

Детальніше
Лікар Берсенєв пояснює
Подвійна геміплегія, як одна з форм ДЦП
Подвійна геміплегія, як одна з форм ДЦП
Подвійна геміплегія – найбільш рідкісна форма ДЦП. Вона зустрічається у 1,9% хворих. Найпоширеніша форма – спастична диплегія. Найчастіше страждає рухова функція, у деяких дітей – інтелектуальні здібності.
Геміпаретична форма ДЦП
Геміпаретична форма ДЦП
Геміпаретична форма – одна з форм ДЦП, що найбільш часто зустрічаються. Захворювання виникає внаслідок неправильного внутрішньоутробного розвитку, що призводить до пошкодження головного мозку.
Атонічно-астатична форма ДЦП
Атонічно-астатична форма ДЦП
Ця форма дитячого церебрального паралічу має кілька назв: атонічна, атонічно-астатична, атактична. Нарівні з подвійною геміплегією вона є однією з найбільш рідкісних і складних в лікуванні форм.

Онлайн консультація

Оплата онлайн