Спінальна м’язова атрофія

Спінальна м’язова атрофія (СМА) – важке нервово-м’язове захворювання, обумовлене ураженням рухових нейронів (мотонейронів), які розташовані в передніх рогах спинного мозку, а також нейронів рухових ядер в стовбурі мозку. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний, генетичний дефект обумовлений мутацією гена спінального мотонейрона на довгому плечі 5-ї пари хромосом. У пацієнтів зі СМА він повністю або частково відсутній на 5-й парі хромосом. Характер і тяжкість захворювання залежить від того наскільки великим є пошкоджена ділянка, а також від стану інших генів, пошкодження яких посилює тяжкість захворювання.

Захворюваність на СМА складає приблизно 1 випадок на 6000 живих новонароджених. Залучення моторних нейронів може бути дифузним або обмеженим певними м’язовими групами і характеризується прогресуючою атрофією м’язів, слабкістю і паралічем.

Типи спінальна м’язова атрофія (СМА) 

Виділяю три типи найбільш поширених форм СМА.

Тип I, або хвороба Вердніга-Гоффмана, являє собою легко впізнавану форму з раннім початком. Найважча форма: дуже слабкі новонароджені (початок захворювання 0-6 місяців) з труднощами контролю голови, слабкими криком і кашлем, ускладненням при ковтанні, нездатністю сидіти без підтримки.

Хронічні форми розділені на тип II і тип III.

Тип II (відстрочена форма Вердніга-Гоффмана) – початок захворювання 7-18 місяців. Діти здатні сидіти самостійно, затримка моторного розвитку і набору ваги, слабкий кашель, не можуть стояти самостійно.

Тип III (Кугельберга-Веландера) з більш пізнім початком і переважно проксимальним ураженням. Початок захворювання після 18 місяців. Дитина може самостійно стояти, м’язова слабкість різного ступеня, гіпермобільність суглобів, може ходити, але поступово втрачає навик ходіння.

Так само існує і тип IV (найбільш легкий) – ходячі пацієнти з початком захворювання в дорослому віці.

Dubowitz (1999 рік) запропонував доповнення у вигляді дуже важкої форми з пренатальним початком (тип 0), яка закінчується внутрішньоутробної загибеллю або короткостроковим виживанням лише при невідкладній респіраторній (дихальній) підтримці.

Слід зазначити, що вроджену форму СМА Вердніга-Гоффмана можна запідозрити ще під час внутрішньоутробного розвитку. При ретельному зборі анамнезу деякі жінки відзначали, що за 1 – 3 місяці до пологів рухи плоду ставали слабкими за інтенсивністю або траплялися дуже рідко. У таких випадках відбуваються проблемні пологи. З перших днів життя відзначаються наступні клінічні прояви хвороби Вердніга-Гоффмана (тип I): симетрична слабкість м’язів тулуба і кінцівок, більш помітна проксимально, ніж дистально, і переважно в нижніх кінцівках. Слабкість поширюється швидко, виникає тетраплегія з деяким збереженням рухів у дистальних відділах, особливо у верхніх кінцівках. Параліч симетричний з залученням м’язів, пов’язаних з осьовим скелетом, шиї, міжреберних м’язів, що призводить до характерної деформації хребта, грудної клітини, розвитку дихальної недостатності. Так само для СМА характерні фасцикуляції (дрібні посмикування) мови і/або тремор пальців. При цьому порушень чутливості або затримок психо-мовленнєвого розвитку у дитини не спостерігається.

Пізня форма аміотрофії Вердніга-Гоффмана, як ми вже говорили, має більш пізній початок, перебіг хвороби більш повільний. Основними симптомами є мляві паралічі, м’язова гіпотонія, арефлексія (відсутність рефлексів), фібриляції м’язових волокон.

Діагностика СМА: перший етап – збір анамнезу та огляд дитини неврологом. Первинний огляд виявляє такі клінічні ознаки, як гіпотонія, слабкість (більше в ногах), слабкість міжреберних м’язів, пароксизмальної тип дихання і ряд інших синдромів. Другий етап – молекулярно-генетична діагностика. Генетичний аналіз на SMN 1/SMN 2 є надійним і відноситься до обстежень першої лінії при підозрі на СМА. Додатковими методами діагностики сьогодні є електронейроміографія (ЕНМГ) – при діагностиці більш пізніх (хронічних) форм, аналізи на концентрацію креатинкінази (КФК) у крові.

Лікування

Необхідно відзначити, що до певного етапу дане захворювання вважалося невиліковним і дуже швидко прогресуючим. У 2007 році Міжнародна конференція по стандартам лікування СМА опублікувала рекомендації по діагностиці та лікуванню даного захворювання, а також по ортопедичному, респіраторному і харчовому супроводу даних пацієнтів, що широко застосовується в усьому світі. Так само в 2016 році схвалений перший лікарський препарат для лікування СМА, який зараз застосовують у багатьох країнах. Все вище сказане змінило підхід лікарів і сімей до лікування спінальної м’язової атрофії, особливо I типу.