Ювенільна спінальна аміотрофія Кугельберга-Веландера – це спадкове нервово-м’язове захворювання, обумовлене ураженням рухових нейронів (мотонейронів), які розташовані в передніх рогах спинного мозку. До розвитку захворювання призводить дефект гена 5-ої хромосоми. Тип передачі – аутосомно-рецесивний, хоча нерідко трапляються і спорадичні випадки. Захворювання може початися в будь-який момент грудного віку, раннього дитинства або в підлітковий період.
Хвороба може тягнутися роками, пацієнт тривалий час не втрачає можливості до самостійних рухів. М’язова слабкість і атрофії розвиваються в проксимальних відділах нижніх, а потім верхніх кінцівок. Характерними є наявність псевдогіпертрофії литкових м’язів, «качина хода», позитивний синдром Говерса, відсутність колінних рефлексів зі збереженням ахіллових рефлексів і рефлексів верхніх кінцівок, що має клінічну схожість з м’язовою дистрофією. Багато пацієнтів демонструють грубий тремор кистей. Часто хвороба прогресує повільно, люди продовжують вести нормальне життя в дорослому віці, але деякі випадки протікають швидко і ортопедичні ускладнення можуть призвести до важких функціональних обмежень, яких бажано уникати в ході адекватного лікування (фізіотерапевтичного, метамерного, ортопедичного).
Першим діагностичним параклінічним обстеженням хворого з підозрою на СМА повинен бути тест, який визначає делецію СМА-гена. На електронейроміографії виявляються характерні зміни. Рівень КФК в сироватці крові в межах норми.
автобусом № 7 (по будням)
маршруткою № 181
тролейбусом № 6, 16, 18