Спінальна аміотрофія Кеннеді

Спінальна аміотрофія Кеннеді – генетичне захворювання, для якого характерне ураження мотонейронів. Це великі нервові клітини, що відповідають за підтримку м’язового тонусу і моторну координацію. Даний вид аміотрофії унікальний тим, що перша симптоматика проявляється в пізньому віці. Зазвичай це 40-50 років, проте медицина знає випадки як більш ранньої маніфестації (15 років), так і більш пізньої (70 років). До такого незвичайного розвитку захворювання призводять супутні генетичні патології.

При спінальній аміотрофії Кеннеді вирізняється ушкодження гена андрогенного рецептора (AR), який розташовується в локусі Xq11,2-12. Передача захворювання пов’язана з Х-хромосомою. Саме тому аміотрофія даного типу «в повному варіанті» зустрічається тільки у чоловіків.

Наявність у батьків проблем з генами не завжди призводить до появи недуги у дитини. Наприклад, згідно з останніми дослідженнями жінка з генетичним дефектом передає захворювання приблизно половині синів.

Жінка може бути носієм пошкодженого гена. У такому випадку можливі випадки прояву лише мінімальної симптоматики: наприклад, тремору рук.

Захворювання пізно проявляється і повільно розвивається. Внаслідок цього пацієнти зазвичай отримують порівняно сприятливий прогноз. Недуга прогресує, але у хворого є шанс прожити до похилого віку без критичного зниження якості життя.

Спінальна аміотрофія Кеннеді – рідкісне захворювання. В середньому, воно зустрічається 2,5 рази на 100 тисяч чоловік.

Причини

Спінальна аміотрофія Кеннеді – складне генетичне захворювання. Незважаючи на те, що воно було вивчено відносно давно (1968 рік), є мало достовірної інформації про причини, варіанти розвитку, профілактики та лікування.

Симптоми спінальної аміотрофії Кеннеді 

Зазвичай захворювання проявляється в 40-50 років. Основний симптом – підвищена стомлюваність, м’язова слабкість, нездатність виконувати роботу, яка раніше не викликала труднощів. На цьому етапі лише мала частина хворих звертається до фахівця, списуючи дискомфорт на вік і перевтому. Турбуватися варто, якщо проблема з’явилася сама по собі без переохолоджень, ГРВІ, тривалої важкої фізичної роботи.

На перших етапах з’являється тремор рук. Зниження тонусу м’язів ніг призводить до зміни ходи. Хворому важко підніматися самостійно: для цього він використовує навколишні предмети. З’являються парези і посмикування м’язів.

На перших етапах розвитку захворювання симптоми приносять дискомфорт, знижують якість життя, а більш серйозні патології зазвичай розвиваються через 10-15 років після маніфестації (прояву перших ознак). Страждає піднебіння, глотка, з’являються атрофічні зміни мови, мимовільні посмикування куточків рота. Розвивається дизартрія: через слабкість м’язів артикуляційного апарату мова хворого стає нерозбірливою. М’язи лицьової мускулатури втрачають тонус, стають «млявими».

Необхідно відзначити, що при цьому часто виникають ендокринно-обмінні порушення, такі як цукровий діабет, гінекомастія (збільшення грудей), атрофія тестикул.

Діагностика спінальної аміотрофії Кеннеді

Після неврологічного огляду при підозрі на аміотрофію Кеннеді лікар рекомендує пройти додаткові обстеження, такі як: електроміографія, аналіз крові на креатинфосфокіназу і генетичні дослідження.

Лікування спінальної аміотрофії Кеннеді

Фахівці складають терапію, спрямовану на придушення симптомів і уповільнення темпів розвитку недуги. Свою ефективність довели метамерні методи лікування. Їх суть полягає у впливі на певні зони тіла. Пацієнтам ін’єкційно вводять препарати, що покращують кровообіг, трофіку і метаболізм м’язів, нервових тканин, відновлюють сенсорні і рефлекторні властивості.

Багато хворих потребують психологічної підтримки. На перших етапах їм можуть знадобитися седативні препарати. Лікарі просять пацієнтів мінімізувати фізичне навантаження, уникати стресу.

Висновок

Спінальна аміотрофія Кеннеді проявляється пізно і не відрізняється швидким розвитком. Якщо вчасно діагностувати захворювання і приступити до підтримуючої терапії, у пацієнта є шанс прожити довге життя. При виявленні перших симптомів звертайтеся до фахівця.