Міодистрофія Дюшена

Міодистрофія Дюшена належить до Х-зчеплених захворювань та характеризується швидким прогресуванням м’язової дистрофії.  Дане захворювання спричиняється мутацією в гені дистрофіну, що знаходиться на Х хромосомі. Саме тому хворіють, як правило, хлопчики. Третина випадків зумовлена спонтанною мутацією та не залежить від геному батьків. Існує 4 основні типи мутації: делеція (65% випадків), дуплікація (10%), нонсенс-мутація (10–15%) та інші точкові мутації (10–15%). Встановлення точного типу мутації за допомогою генетичного аналізу є вирішальним для підбору патогенетичного лікування.

Відповідно до кількості дистрофіну у м’язах визначають такі форми патології: 

міодистрофія Дюшена (синтез дистрофіну відсутній), 

міодистрофія Бекера (синтезується приблизно 5% дистрофіну), 

інші симптоматичні форми міодистрофії Бекера (синтезується більше 5% дистрофіну).

Симптоми, поява яких має насторожити батьків та спонукати до звернення до невролога:

• виявлення затримки рухової діяльності
• незвична хода
• використання допоміжних рухів при вставанні зі стільця
• утруднене піднімання по сходах
• збільшення литкових м’язів
• хода на носочках
• затримка мовлення, розумового розвитку (30% хлопчиків)

Вкрай важливою є рання діагностика, так як із прогресуванням хвороби м’язова тканина замінюється жировою, і вже у віці 14–15 років виявляють адипоцити замість м’язових клітин. Своєчасно розпочате лікування дає можливість подовжити тривалість функціональної активності  дитини та відтермінувати розвиток вторинних змін скелету.

На сьогоднішній день лікарі мають два препарати, схвалені для терапії міодистрофії Дюшена, а саме: аталурен та етеплірсен, які можуть бути використані лише для певних видів мутацій.

Крім того, в протокол лікування міопатії Дюшена включені такі кортикостероїди  як: преднізолон і дефлазакорт для зменшення запальних процесів у м’язі та стимулювання процесів репарації.

Немедикаментозне лікування:

• рекомендується помірна фізична активність, дозволяється займатися плаванням. Бездіяльність (наприклад, постільний режим) може посилити прогресування захворювання;

• для підтримки м’язової сили, гнучкості та функціональності суглобів важливою є фізіотерапія;
• використання ортопедичних пристосувань може покращити здатність хворого рухатися і самостійно забезпечувати свої потреби.
• використання ортезів, які фіксують гомілку під час сну, дає змогу відкласти початок контрактур (обмеження рухів суглобів).
• у міру прогресування захворювання необхідним стає використання спеціальних респіраторних механізмів, які дають змогу забезпечити нормальний процес дихання.

Записатися на консультацію та лікування можна за телефоном контакт-центру (044) 238-22-31 .

***Миодистрофия Дюшена относится к Х-сцепленным заболеваниям и характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии. Заболевание вызывает мутация в гене дистрофина, что находится на Х- хромосоме. Именно поэтому болеют, как правило, мальчики. Треть случаев обусловлена ​​спонтанной мутацией и не зависит от генома родителей. Существует 4 основных типа мутации: делеция (65% случаев), дупликация (10%), нонсенс-мутация (10-15%) и другие точечные мутации (10-15%). Установление точного типа мутации с помощью генетического анализа является решающим для подбора патогенетического лечения. В соответствии с количеством дистрофина в мышцах определяют такие формы патологии:

• миодистрофия Дюшена(синтез дистрофина отсутствует), 
• миодистрофия Бекера(синтезируется приблизно 5% дистрофина), 
• другие симптоматичные формы миодистрофии Бекера (синтезируется больше 5% дистрофина).

Симптомы, появление которых должны насторожить родителей и побудить к обращению к неврологу:

• выявление задержки двигательной деятельности
• необычная походка
• использование вспомогательных движений при вставании со стула
• трудности при подъеме по лестнице
• увеличение икроножных мышц
• ходьба на носочках
• задержка речи, умственного развития (30% мальчиков)

Крайне важна ранняя диагностика, так как с прогрессированием болезни мышечная ткань   заменяется жировой, и уже в возрасте 14-15 лет проявляют адипоциты вместо мышечных клеток. Своевременно начатое лечение позволяет увеличить продолжительность функциональной активности ребенка и отсрочить развитие вторичных изменений скелета.

На сегодняшний день врачи применяют два препарата, одобренных  для терапии миодистрофии Дюшена, а именно: аталурен и этеплирсен , которые могут быть использованы только для определенных видов мутаций.

Кроме того, в протокол лечения миопатии Дюшена включены такие кортикостероиды как: преднизолон и дефлазакорт для уменьшения воспалительных процессов в мышцах и стимулирования процессов репарации.

Немедикаментозное лечение:

• рекомендовано умеренная физическая активность, разрешается заниматься плаванием. Бездействие (например, постельный режим) может усилить прогрессирования заболевания;
• для поддержки мышечной силы, гибкости и функциональности суставов важна физиотерапия;
• применение ортопедических приспособлений может улучшить способность больного двигаться и самостоятельно обеспечивать свои нужды;
• использование ортезов, которые фиксируют голень во время сна, дают возможность отложить начало контрактур (ограничить движение суставов);
• по мере прогрессирования заболевания необходимым становится использование специальных респираторных механизмов, которые позволяют обеспечить нормальный процесс дыхания.

Записаться на консультацию и лечение можна по телефону контакт-центра (044) 238-22-31 .