Спинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелое нервно-мышечное заболевание, обусловленное поражением двигательных нейронов (мотонейронов), которые расположены в передних рогах спинного мозга, а также нейронов двигательных ядер в стволе мозга. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, генетический дефект обусловлен мутацией гена спинального мотонейрона на длинном плече 5-й пары хромосом. У пациентов со СМА он полностью или частично отсутствует на 5-й паре хромосом. Характер и тяжесть заболевания зависит от того насколько большим является поврежденный участок, а также от состояния остальных генов, повреждение которых усиливает тяжесть заболевания.
Заболеваемость на СМА составляет приблизительно 1 случай на 6000 живых новорожденных. Вовлечение моторных нейронов может быть диффузным или ограниченным определенными мышечными группами и характеризуется прогрессирующей атрофией мышц, слабостью и параличом.
Типы спинальная мышечная атрофия (СМА)
Выделяю три типа наиболее распространенных форм СМА.
Тип I , или болезнь Верднига- Гофмана, обозначает легко распознаваемую форму с ранним началом. Самая тяжелая форма , очень слабые новорожденные ( дебют заболевания 0-6мес) трудности контроля головы, слабый крик и кашель, затруднения при глотании , неспособные сидеть без поддержки.
Хронические формы разделены на тип I I и тип I I I.
Тип I I ( отсроченная форма Верднига- Гофмана) – дебют заболевания 7-18 месяцев, способные сидеть самостоятельно, задержка моторного развития и набора веса, слабый кашель, не могут стоять самостоятельно.
Тип I I I ( Кугельберга-Веландера) с более поздним началом и преимущественно проксимальным поражением. Дебют заболевания после 18 месяцев, может самостоятельно стоять, мышечная слабость разной степени, гипермобильность суставов, может ходить, но постепенно утрачивает навык хождения.
Также существует и тип I V (наиболее легкий) — ходячие пациенты с дебютом заболевания во взрослом возрасте
Dubowitz (1999 году) предложил дополнение в виде очень тяжелой формы с пренатальным началом (тип 0), которая заканчивается внутриутробной гибелью или краткосрочным выживанием лишь при неотложной респираторной ( дыхательной) поддержки.
Следует отметить , что врожденную форму СМА Верднига- Гофмана можно заподозрить еще во время внутриутробного развития. При тщательном сборе анамнеза некоторые женщины отмечали , что за 1 -3 месяца до родов движения плода становились слабыми по интенсивности или встречались очень редко. В таких случаях происходят проблемные роды. С первых дней жизни отмечаются следующие клинические проявления болезни Верднига Гофмана (тип I): симметричная слабость мышц туловища и конечностей, более заметна проксимально, чем дистально, и преобладающая в нижних конечностях, слабость распространяется быстро, возникает тетраплегия с некоторой сохранностью движений в дистальных отделах, особенно в верхних конечностях. Паралич симметричен с вовлечением мышц , связанных с осевым скелетом, шеи, межреберных мышц , что приводит к характерной деформации позвоночника , грудной клетки, развитию дыхательной недостаточности. Так же для СМА характерны фасцикуляции (мелкие подергивание) языка и / или тремор пальцев. При этом нарушений чувствительности или задержек психо-речевого развития у ребенка не наблюдается.
Поздняя форма амиотрофии Верднига-Гоффмана , как мы уже говорили, имеет более позднее начало , течение болезни более медленное. Основными симптомами есть вялые параличи, мышечная гипотония, арефлексия ( отсутствие рефлексов), фибриляции мышечных волокон.
Диагностика СМА: первый этап- сбор анамнеза и осмотр ребенка неврологом. Первичный осмотр выявляет такие клинические признаки, как гипотония, слабость , больше в ногах, слабость межреберных мышц, пароксизмальный тип дыхания и ряд других синдромов. Второй этап — молекулярно-генетическая диагностика. Генетический анализ на SMN 1/ SMN 2 есть надежным и относится к обследованиям первой линии при подозрении на СМА. Дополнительными методами диагностики сегодня есть электронейромиография (ЭНМГ) – при диагностике более поздних (хронических) форм , анализы на концентрацию креатинкиназы (КФК) в крови.
Лечение
Необходимо отметить, что до определенного этапа данное заболевание считалось неизлечимым и очень быстро прогрессирующим. В 2007 году Международная конференция по стандартам лечения СМА опубликовала рекомендации по диагностике и лечению данного заболевания, а также по ортопедическому , респираторному и пищевому сопровождению данных пациентов, что широко применяется во всем мире. Также в 2016 году – одобрен первый лекарственный препарат для лечения СМА , который сейчас применяется во многих странах. Все выше сказанное изменило подход врачей и семей к лечению спинальной мышечной атрофии , особенно тип I.