Спинальная мышечная атрофия

Спинальная  мышечная атрофия (СМА) – тяжелое нервно-мышечное заболевание, обусловленное поражением   двигательных нейронов (мотонейронов), которые расположены в передних рогах спинного мозга, а также нейронов  двигательных ядер в стволе мозга. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, генетический дефект обусловлен мутацией гена спинального мотонейрона на длинном плече 5-й пары хромосом. У пациентов со СМА он полностью или частично отсутствует на 5-й паре хромосом.     Характер и тяжесть заболевания зависит от того насколько большим является поврежденный участок, а также от состояния остальных генов, повреждение которых усиливает тяжесть заболевания.

Заболеваемость на СМА составляет приблизительно 1 случай на 6000 живых новорожденных.  Вовлечение моторных нейронов может быть диффузным или ограниченным определенными мышечными группами и характеризуется прогрессирующей атрофией мышц, слабостью и параличом.  

Типы спинальная  мышечная атрофия (СМА)

Выделяю три типа наиболее распространенных форм СМА. 

Тип I , или болезнь Верднига- Гофмана, обозначает легко распознаваемую форму с ранним началом. Самая тяжелая форма , очень слабые новорожденные ( дебют заболевания 0-6мес) трудности контроля головы, слабый крик и кашель, затруднения при глотании , неспособные сидеть без поддержки.

Хронические формы разделены на тип  I I и тип  I I I. 

Тип I I ( отсроченная форма Верднига- Гофмана) – дебют заболевания 7-18 месяцев,  способные сидеть самостоятельно, задержка моторного развития и набора веса, слабый кашель, не могут стоять самостоятельно. 

Тип  I I I  ( Кугельберга-Веландера)  с более поздним началом и преимущественно проксимальным поражением.  Дебют заболевания после 18 месяцев, может самостоятельно стоять, мышечная слабость разной степени, гипермобильность суставов, может ходить, но постепенно утрачивает навык хождения.  

Также существует  и тип I V (наиболее легкий) —  ходячие пациенты с дебютом заболевания во взрослом возрасте

Dubowitz (1999 году) предложил дополнение в виде очень тяжелой формы с пренатальным началом (тип 0), которая заканчивается внутриутробной гибелью или краткосрочным выживанием лишь при неотложной респираторной ( дыхательной) поддержки.

Следует отметить , что врожденную форму СМА  Верднига- Гофмана  можно заподозрить  еще во время внутриутробного развития.  При тщательном сборе анамнеза некоторые женщины отмечали , что за 1 -3 месяца до родов движения плода становились слабыми по интенсивности или встречались  очень редко. В таких случаях происходят проблемные роды. С первых дней жизни отмечаются следующие клинические проявления болезни Верднига Гофмана (тип I):   симметричная слабость мышц туловища и конечностей, более заметна проксимально, чем дистально, и преобладающая в нижних конечностях, слабость распространяется быстро, возникает тетраплегия с некоторой сохранностью движений в дистальных отделах, особенно в верхних конечностях. Паралич симметричен  с вовлечением мышц , связанных с осевым скелетом, шеи, межреберных мышц , что приводит к характерной деформации позвоночника , грудной клетки, развитию дыхательной недостаточности. Так же для СМА характерны фасцикуляции (мелкие подергивание) языка и / или тремор пальцев. При этом нарушений чувствительности или задержек психо-речевого развития у ребенка не наблюдается. 

Поздняя форма амиотрофии  Верднига-Гоффмана , как мы уже говорили, имеет более  позднее начало , течение болезни более медленное. Основными симптомами есть вялые параличи, мышечная гипотония, арефлексия ( отсутствие рефлексов), фибриляции мышечных волокон. 

Диагностика СМА: первый этап- сбор анамнеза и осмотр ребенка неврологом. Первичный осмотр выявляет такие клинические признаки, как гипотония, слабость , больше  в ногах, слабость межреберных мышц, пароксизмальный тип дыхания и ряд других синдромов. Второй этап — молекулярно-генетическая диагностика. Генетический анализ на SMN 1/ SMN 2 есть надежным и относится к обследованиям первой линии при подозрении на СМА. Дополнительными методами диагностики сегодня есть электронейромиография (ЭНМГ) – при  диагностике более поздних (хронических) форм , анализы на концентрацию креатинкиназы (КФК) в крови. 

Лечение  

Необходимо отметить, что до определенного этапа данное заболевание считалось  неизлечимым и очень быстро прогрессирующим. В 2007 году Международная конференция по стандартам лечения СМА опубликовала рекомендации по диагностике и лечению данного заболевания,  а также по ортопедическому , респираторному и пищевому сопровождению данных пациентов, что широко применяется во всем мире. Также в 2016 году – одобрен первый лекарственный препарат для лечения СМА , который  сейчас применяется во многих странах. Все выше сказанное изменило подход врачей и семей к лечению спинальной мышечной атрофии , особенно тип I. 

Читали это? Вот еще несколько статей, которые могут вас заинтересовать!

Замовити консультацію

Хотите решить свою проблему быстро и эффективно?

Оставьте заявку, и мы поможем вам найти оптимальное решение.



    Нажимая кнопку, вы соглашаетесь с условиями Политики конфиденциальности и обработки ваших персональных данных

    Ждем вас в нашем центре!

    Взрослое отделение:

    Время работы:

    • Понедельник - Пятница: 8:30 - 17:00
    • Суббота: 9:00 - 13:00 
    • Воскресенье: выходной

    Детское отделение:

    Время работы:

    • Понедельник - Пятница: 9:00 - 14:00
    • Суббота, Воскресенье: выходной

    Как нас найти?

    Киев, ул. Бульварно-Кудрявская, 10-Б

    Как добраться

    от Ж/Д вокзала:

    • автобусом № 7 (по будням)
    • маршруткой №181

    от ст. метро "Лукьяновская":

    • троллейбусом № 6, 16, 18
    • маршруткой №181, 574, 527, 439

    от ст. метро "Майдан Независимости"

    • троллейбусом № 6, 16, 18