Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер — это наследственное нервно-мышечное заболевание, обусловленное поражением двигательных нейронов (мотонейронов), которые расположены в передних рогах спинного мозга. К развитию заболевания приводит дефект гена 5-й хромосомы, тип передачи аутосомно-рецессивный, хотя нередки и спорадические случаи. Заболевание может начаться в любой момент грудного возраста или раннего детства так и в подростковый период.
Болезнь может тянуться годами, пациент длительное время не теряет возможности к самостоятельным движениям. Мышечная слабость и атрофии развиваются в проксимальных отделах нижних, а затем в верхних конечностях. Характерными есть наличие псевдогипертрофий икроножных мышц, «утиная походка», положительный синдром Говерса , отсутствие коленных рефлексов с сохранением ахиловых рефлексов и рефлексов с верхних конечностей, что имеет клиническое сходство с мышечными дистрофиями. Многие пациенты демонстрируют грубый тремор кистей. Часто болезнь прогрессирует медленно, люди продолжают вести нормальную жизнь во взрослом возрасте, но некоторые случаи протекают быстро и ортопедические осложнения могут привести к тяжелым функциональным ограничениям, которые желательно избегать в ходе адекватного лечения (физиотерапевтического, метамерного, ортопедического)
Первым диагностическим параклиническим обследованием больного с подозрением на СМА должен быть тест, который определяет делецию СМА — гена. На электронейромиографии выявляется характерные изменения. Уровень КФК в сыворотке крови в пределах нормы.
автобусом № 7 (по будням)
маршруткой №181
троллейбусом № 6, 16, 18