Спинальная амиотрофия Кеннеди

Спинальная амиотрофия Кеннеди – генетическое заболевание, для которого характерно поражение мотонейронов. Это крупные нервные клетки, отвечающие за поддержание мышечного тонуса и моторную координацию. Данный вид амиотрофии уникален тем, что первая симптоматика проявляется в позднем возрасте. Обычно это 40-50 лет, однако медицина знает случаи как более ранней манифестации (15 лет), так и более поздней (70 лет). К столь необычному развитию заболевания приводят сопутствующие генетические патологии.

При спинальной амиотрофии Кеннеди отмечается повреждение гена андрогенного рецептора (AR), который располагается в локусе Xq11,2-12. Передача заболевания связана с Х-хромосомой. Именно поэтому амиотрофия данного типа «в полном варианте» встречается только у мужчин. 

Наличие у родителей проблем с генами не всегда приводит к появлению недуга у ребенка. Например, согласно последним исследованиям, женщина с генетическим дефектом передает заболевание примерно половине сыновей.

Женщина может быть носительницей поврежденного гена. В таком случае возможны случаи проявления лишь минимальной симптоматики: например, тремора рук.

Заболевание поздно проявляется и медленно развивается. Вследствие этого пациенты обычно получают сравнительно благоприятный прогноз. Недуг прогрессирует, но у больного есть шанс прожить до преклонного возраста без критического снижения качества жизни. 

Спинальная амиотрофия Кеннеди – редкое заболевание. В среднем, оно встречается 2,5 раза на 100 тысяч населения. 

Причины

Спинальная амиотрофия Кеннеди – сложное генетическое заболевание. Несмотря на то, что оно было изучено относительно давно (1968 год), есть мало достоверной информации о причинах, вариантах развития, профилактике и лечении. 

Симптомы спинальной амиотрофии Кеннеди

Обычно заболевание проявляется в 40-50 лет. Основной симптом – повышенная утомляемость, мышечная слабость, неспособность выполнять работы, которые ранее не вызывали трудностей. На этом этапе лишь малая часть больных обращается к специалисту, списывая дискомфорт на возраст и переутомление. Беспокоиться стоит, если проблема появилась сама по себе, без переохлаждений, ОРВИ, продолжительной тяжелой физической работы.

На первых этапах появляется тремор рук. Снижение тонуса мышц ног приводит к изменению походки. Больному трудно подниматься самостоятельно: для этого он использует окружающие предметы. Появляются парезы и подергивания мышц. 

На первых этапах развития заболевания симптомы приносят дискомфорт, снижают качество жизни, а более серьезные патологии обычно развиваются спустя 10-15 лет после манифестации (проявления первых признаков). Страдает небо, глотка, появляются атрофические изменения языка, самопроизвольные подергивания уголков рта. Развивается дизартрия: из-за слабости мышц артикуляционного аппарата речь больного становится неразборчивой. Мышцы лицевой мускулатуры теряют тонус, становятся «вялыми». 

Необходимо отметить, что при этом часто возникают эндокринно-обменные нарушения, такие как  сахарный диабет, гинекомастия (увеличение груди), атрофия тестикул.  

Диагностика спинальной амиотрофии Кеннеди

После неврологического осмотра при подозрении на амиотрофию Кеннеди врач рекомендует пройти дополнительные обследования, такие как: электромиографию, анализ крови на креатинфосфокиназу и генетические исследования.

Лечение спинальной амиотрофии Кеннеди

Специалисты составляют терапию, направленную на подавление симптомов и замедление темпов развития недуга. Свою эффективность доказали метамерные методы лечения. Их суть заключается в воздействии на определенные зоны тела. Пациентам инъекционно вводятся препараты, улучшающие кровообращение, трофику и метаболизм мышц, нервных тканей, восстанавливают сенсорные и рефлекторные спомсобности. 

Многие больные нуждаются в психологической поддержке. На первых этапах им могут понадобиться седативные препараты. Врачи просят пациентов минимизировать физическую нагрузку, избегать стресса. 

Заключение

Спинальная амиотрофия Кеннеди проявляется поздно и не отличается стремительным развитием. Если вовремя диагностировать заболевание и приступить к поддерживающей терапии, у пациента есть шанс прожить долгую жизнь. При обнаружении первых симптомов обращайтесь к специалисту.