Миодистрофия Дюшена

Миодистрофия Дюшена относится к Х-сцепленным заболеваниям и характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии. Заболевание вызывает мутация в гене дистрофина, что находится на Х- хромосоме. Именно поэтому болеют, как правило, мальчики. Треть случаев обусловлена ​​спонтанной мутацией и не зависит от генома родителей. Существует 4 основных типа мутации: делеция (65% случаев), дупликация (10%), нонсенс-мутация (10-15%) и другие точечные мутации (10-15%). Установление точного типа мутации с помощью генетического анализа является решающим для подбора патогенетического лечения. В соответствии с количеством дистрофина в мышцах определяют такие формы патологии:

• миодистрофия Дюшена(синтез дистрофина отсутствует),
• миодистрофия Бекера(синтезируется приблизно 5% дистрофина),
• другие симптоматичные формы миодистрофии Бекера (синтезируется больше 5% дистрофина).

Симптомы, появление которых должны насторожить родителей и побудить к обращению к неврологу:

• выявление задержки двигательной деятельности
• необычная походка
• использование вспомогательных движений при вставании со стула
• трудности при подъеме по лестнице
• увеличение икроножных мышц
• ходьба на носочках
• задержка речи, умственного развития (30% мальчиков)

Крайне важна ранняя диагностика, так как с прогрессированием болезни мышечная ткань   заменяется жировой, и уже в возрасте 14-15 лет проявляют адипоциты вместо мышечных клеток. Своевременно начатое лечение позволяет увеличить продолжительность функциональной активности ребенка и отсрочить развитие вторичных изменений скелета.

На сегодняшний день врачи применяют два препарата, одобренных  для терапии миодистрофии Дюшена, а именно: аталурен и этеплирсен, которые могут быть использованы только для определенных видов мутаций.

Кроме того, в протокол лечения миопатии Дюшена включены такие кортикостероиды как: преднизолон и дефлазакорт для уменьшения воспалительных процессов в мышцах и стимулирования процессов репарации.

Немедикаментозное лечение:

• рекомендовано умеренная физическая активность, разрешается заниматься плаванием. Бездействие (например, постельный режим) может усилить прогрессирования заболевания;
• для поддержки мышечной силы, гибкости и функциональности суставов важна физиотерапия;
• применение ортопедических приспособлений может улучшить способность больного двигаться и самостоятельно обеспечивать свои нужды;
• использование ортезов, которые фиксируют голень во время сна, дают возможность отложить начало контрактур (ограничить движение суставов);
• по мере прогрессирования заболевания необходимым становится использование специальных респираторных механизмов, которые позволяют обеспечить нормальный процесс дыхания.

Записаться на консультацию и лечение можна по телефону контакт-центра (044) 238-22-31 .