Kugelberg-Velander juvenile spinal amyotrophy

Ювенильная спинальная амиотрофия  Кугельберга-Веландер –  это  наследственное нервно-мышечное  заболевание, обусловленное поражением   двигательных нейронов (мотонейронов), которые расположены  в передних рогах спинного мозга. К развитию заболевания приводит дефект гена 5-й хромосомы, тип передачи аутосомно-рецессивный, хотя нередки и спорадические случаи.   Заболевание может начаться в любой момент грудного возраста или раннего детства так и в подростковый период. 

Болезнь может тянуться годами, пациент длительное время не теряет возможности  к самостоятельным движениям. Мышечная слабость и атрофии развиваются в проксимальных отделах нижних, а затем в верхних конечностях.  Характерными есть наличие псевдогипертрофий икроножных мышц, «утиная походка», положительный синдром Говерса , отсутствие коленных рефлексов с сохранением  ахиловых рефлексов и рефлексов с верхних конечностей, что имеет клиническое сходство с мышечными дистрофиями. Многие пациенты демонстрируют грубый тремор кистей. Часто болезнь прогрессирует медленно, люди продолжают вести нормальную жизнь во взрослом возрасте, но некоторые случаи протекают быстро и ортопедические осложнения могут привести к тяжелым функциональным ограничениям, которые желательно избегать в ходе адекватного лечения  (физиотерапевтического, метамерного, ортопедического) 

Первым диагностическим параклиническим  обследованием больного с подозрением на СМА должен быть тест, который определяет делецию СМА – гена. На электронейромиографии выявляется характерные изменения.  Уровень КФК в сыворотке крови в пределах нормы.