Спинальні аміотрофії

Спинальна м’язова атрофія (СМА) – це тяжке генетичне нервово-м’язове захворювання, яке викликається дефектом у гені SMN 1.

Ген відповідає за синтез білку SMN, який забезпечує виживання мотонейронів – рухових нейронів спинного мозку. У хворих на СМА білка виробляється менше необхідної кількості, а без нього мотонейрони руйнуються. В результаті м’язи не отримують вірних сигналів від мозку, атрофуються та поступово слабнуть, а згодом виникає параліч. 

Класифікують 5 типів СМА в залежності від віку початку проявів захворювання. Чим раніше стартувала хвороба, тим тяжчий її перебіг та прогнози.

Ранні прояви, які вказують на можливе ураження мотонейрону у дитини:

-в’ялість дитини з перших днів життя;

-порушення смоктання;

-поверхневе дихання;

-часті респіраторні захворювання.

В подальшому батьки відмічають затримку моторного розвитку (дитина не повертається, не починає повзати та сидіти або ходити), ступінь якого залежить від форми спінальної атрофії.

Вторинні симптоми, які розвиваються у дітей з спінальною м’язовою атрофією:

1. кіфосколіоз – розвивається на фоні слабкості паравертебральних м’язів;
2. контрактури колінних, гомілково-ступневих, ліктьових суглобів та інших суглобів – виникають на фоні відсутності активних рухів через слабкість м’язів;
3. дихальні розлади, які виникають на фоні слабкості міжреберних м’язів і діафрагми та проявляються порушенням дихання частіше під час сну, а у важких випадках і під час бадьорості.

Чим пізніше дебютувало захворювання, тим рідше відмічаються дихальні розлади і тим кращий прогноз. Діти, у яких симптоми СМА з’явились з першого місяця життя (СМА I типу) потребують апаратної дихальної підтримки (неінвазивна вентиляція легень).

Діти зі СМА II  та III типу частіше не потребують респіраторної підтримки.

Діагноз встановлюється на основі молекулярно-генетичного обстеження шляхом визначення наявності делецій в 7 та 8 екзоні гену SMN 1 та визначення копій гену SMN 2.

Хворі на СМА потребують супроводу широкого кола фахівців: педіатрів, неврологів, пульмонологів, ортопедів, фізіотерапевтів, реабілітологів, логопедів і навіть паліативних служб.

На сьогоднішній день існує патогенетичне лікування СМА. Препарати Спінраза та Еврісді уповільнюють загибель мотонейронів, препарат генної терапії Золгенсма при своєчасному введені пацієнтам з І типом СМА забезпечує нормальне функціонування мотонейронів.

Найбільша ефективність цих препаратів  зафіксована при найшвидшому введені від початку проявів хвороби. Саме тому дуже важливим є рання діагностика та вчасно розпочате лікування. 

В нашому медичному центрі лікування спрямоване на уповільнення прогресування вторинних симптомів СМА, таких як кіфосколіоз, контрактура суглобів.

Після консультації дитячий невролог визначить об’єм та види реабілітації.

Дитячим лікарем можуть бути запропоновані такі види допомоги:

-метамерні ін’єкції;

-масаж;

-ортези;

-логопедичний масаж;

-тейпування.

Дізнайтеся більше про лікування спинальних аміотрофій або запишіться на первинну консультацію за телефоном контакт-центру: (044) 238-22-31.