Спинальные амиотрофии

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжелое генетическое нервно-мышечное заболевание, вызываемое дефектом в гене SMN1.

Ген отвечает за синтез белка SMN, который обеспечивает выживание мотонейронов — двигательных нейронов спинного мозга. У больных СМА белка вырабатывается меньше необходимого количества, а без него мотонейроны разрушаются. В результате мышцы не получают правильних сигналов от мозга, атрофируются и постепенно слабеют, а впоследствии возникает паралич.

Классифицируют 5 типов СМА в зависимости от возраста начала проявлений заболевания. Чем раньше началась болезнь, тем тяжелее ее ход и прогнозы.

Ранние проявления, указывающие на возможное поражение мотонейронов у ребенка:

• вялость ребенка с первых дней жизни;
• нарушение сосания;
• поверхностное дыхание;
• частые респираторные заболевания.

В дальнейшем родители отмечают задержку моторного развития (ребенок не поворачивается, не начинает ползать, сидеть или ходить), степень которого зависит от формы спинальной атрофии.

Вторичные симптомы, развивающиеся у детей со спинальной мышечной атрофией:

1. кифосколиоз — развивается на фоне слабости паравертебральных мышц;
2. контрактуры коленных, голеностопных, локтевых суставов и других суставов — возникают на фоне отсутствия активных движений из-за слабости мышц;
3. расстройства дыхания, которые возникают на фоне слабости межреберных мышц и диафрагмы и проявляются нарушением дыхания чаще во время сна, а в тяжелых случаях и во время бодрствования.

Чем позже началось заболевание, тем реже отмечаются расстройства дыхания и тем лучше прогноз. Дети, у которых симптомы СМА появились с первого месяца жизни (СМА I типа), требуют аппаратной поддержки дыхания (неинвазивная вентиляция легких).

Дети со СМА II и III типа чаще не требуют респираторной поддержки.

Диагноз устанавливается на основе молекулярно-генетического обследования путем определения наличия делеций в 7 и 8 экзоне гена SMN 1 и определения копий гена SMN 2.

Больные СМА нуждаются в  сопровождении широкого круга специалистов: педиатров, неврологов, пульмонологов, ортопедов, физиотерапевтов, реабилитологов, логопедов и даже палиативных служб.

На сегодняшний день существует патогенетическое лечение СМА. Препараты Спинраза и Эврисди замедляют гибель мотонейронов, препарат генной терапии Золгенсма при своевременном введении пациентам с I типом СМА обеспечивает нормальное функционирование мотонейронов.

Наибольшая эффективность этих препаратов зафиксирована при cкорейшем введении с начала проявления болезни. Именно поэтому очень важным является ранняя диагностика и своевременно начатое лечение.

В нашем медицинском центре лечение направлено на замедление прогрессирования вторичных симптомов СМА, таких как кифосколиоз, контрактуры суставов.

После консультации детский невролог определит объем и виды реабилитации.

Детским врачом могут быть предложены следующие виды помощи:

• метамерные инъекции;
• массаж;
• ортезы;
• логопедический массаж;
• тейпирование.

Узнайте больше о лечении спинальных амиотрофий или запишитесь на первичную консультацию по телефону контакт-центра: (044) 238-22-31.