Нарушения психоречевого развития при генетических заболеваниях

По мере развития ряда естественных наук (генетики, биохимии, эмбриологии, общей биологии и т.д.) все большее значение придается генетическим факторам, которые, как полагают, являются причиной более половины случаев нарушений психоречевого развития. Сюда, прежде всего, относится патология хромосомного набора. На сегодняшний день известно более 200 видов хромосомных аберраций, обусловливающих задержку психоречевого развития и умственную отсталость.

Среди факторов, вызывающих нарушение психоречевого развития, большое значение уделяют полигенному типу наследования, при котором у потомков происходит накопление патологических генов, полученных от обоих родителей, каждый из которых отдельно, имея «подпороговое» количество патологических генов, клинически здоров.

Большое значение в возникновении генетических форм задержки психоречевого развития придают врожденным нарушениям обмена аминокислот, металлов, солей, жиров и углеводов вследствие врожденной неполноценности ферментных структур.

Особую группу генетических пороков развития составляют наследственные дефекты, сочетающие речевые и когнитивные нарушения с поражением мышечной, костной, кожной, сердечно-сосудистой систем, а также органов зрения и слуха.

Как известно, наиболее распространенным хромосомным заболеванием является болезнь Дауна (трисомия в двадцать первой паре аутосом) с частотой рождаемости 1:700. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает у женщин старше 35 лет. Больные этим заболеванием люди имеют особый вид и страдают умственной и физической отсталостью.

Синдром Уильямса, известный также под названием синдром Эльфа – это генетическое заболевание, в основе которого лежат хромосомные нарушения. Для этого заболевания характерны особенности внешнего развития, сопровождающиеся задержкой умственного развития, причем некоторые черты интеллекта могут быть сохранены. Дети с таким синдромом имеют характерный вид лица, внешне напоминающего лицо эльфа, отсюда и второе название этого синдрома. Характерными признаками являются широкий лоб, расхождение бровей по средней линии, цвет радужной оболочки глаза ярко-голубого цвета (глазное яблоко может иметь такой же оттенок), опущенные вниз полные щеки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоский своеобразной формы. подбородок.

В настоящее время специфического лечения хромосомных заболеваний не существует. В целях улучшения когнитивных, речевых и социальных навыков в «Медицинском центре Берсенева» применяется метамерное введение препаратов нейротрофического действия в сочетании с общим метамерным массажем, метамерным логопедическим массажем артикуляционного аппарата и психологической коррекцией. Эти лечебные мероприятия, проводимые в комплексе, позволяют добиться положительных результатов и видимого улучшения состояния ребенка.

Узнайте больше о реабилитации психоречевого развития при генетических заболеваниях или запишитесь на первичную консультацию по телефону контакт-центра: (044) 238-22-31.