Миопатии — наследственные заболевания, в основе которых лежит поражение мышечного волокна и, как следствие, возникновение прогрессирующей дистрофии (атрофии) мышц.
Мышечная дистрофия возникает из-за нарушения биохимических процессов в самом мышечном волокне: меняется синтез нуклеиновых кислот, ускоряется распад белков, повышается содержание креатинфосфокиназы, уменьшается уровень АТФ. Некоторые ученые придерживаются теории «дефектных мембран», в основе которой лежит потеря мышечным волокном ферментов и аминокислот из-за так называемых «дефектов» клеточных структур.
При миопатии происходит замещение части мышечных волокон жировой тканью, сами же мышцы истончены.
Выделяют первичные миопатии, которые постепенно развиваются уже в детском и подростковом возрасте, и приобретенные. Клинические проявления миопатии могут усиливаться под воздействием неблагоприятных провоцирующих факторов (инфекций, интоксикаций, нервных стрессов).
Симптомы миопатии
Заболевание начинается с постепенно нарастающей мышечной слабости в определенных группах мышц. В большинстве случаев происходит преимущественное поражение проксимальных групп мышц (мышц тазового и плечевого пояса, проксимальных отделов верхних и нижних конечностей, туловища). Поражение дистальных групп мышц наблюдается в редких и тяжелых случаях.
Позже развивается симметричная двусторонняя атрофия мышц, гипорефлексия (снижение сухожильных рефлексов), гипотония (снижение мышечного тонуса). А в более поздних стадиях миопатий развивается деформация костей и суставов, явно выраженны вегетативно-трофические расстройства. Объем движений в суставах может быть как повышенным, так и пониженным (за счет укорочения мышц и их сухожилий, развития контрактур).
Иногда наблюдается развитие псевдогипертрофии мышц или же «мнимой» гипертрофии — компенсаторного увеличения объема мышц за счет увеличения содержания жировой и соединительной ткани. Такие мышцы визуально увеличены, плотные, но не сильные.
Самые распространенные формы мышечных дистрофий:
- Миодистрофия Дюшенна
- Миодистрофия Беккера
- Юношеская (ювенильная) миодистрофия Эрба
Это самое распространенное и тяжелое мышечное заболевание, которое встречается только у мальчиков. Дети наследуют патологический ген от матери. Генетическая природа заболевания была доказана вскоре после того, как впервые эта форма была описана невропатологом Дюшенном в 1868 году. В основе развития этого вида миодистрофии лежит дефицит белка дистрофина.
Проявляется данное заболевание в первые годы жизни ребенка отставанием в моторном развитии, нарастающей слабостью проксимальных отделов мышц нижних конечностей и таза. Впоследствии процесс распространяется на мышцы плечевого пояса и спины, в поздних стадиях — на мышцы верхних конечностей и дыхательные мышцы, т.е. по восходящему типу.
Отличительными диагностическими признаками миопатии Дюшена являются псевдогипертрофия икроножных мышц и обязательное поражение миокарда. Характерны контрактуры в суставах, искривления позвоночника и грудной клетки, деформации стоп, ранняя инвалидизация ребенка. У части больных имеется задержка психического развития.
Этот более облегченный вариант миодистрофии также передается сыну от матери. Заболевание впервые было описано в 1955 году невропатологом Беккером. Патология развивается не так стремительно, как миодистрофия Дюшенна, и первые клинические симптомы могут проявиться в подростковом или юношеском возрасте. В основе заболевания лежит не полное отсутствие белка дистрофина, а его дефект или недостаток. Интеллект детей при этом не страдает, возможно развитие контрактур и псевдогипертофий.
Впервые была описана нейрохирургом Эрбом в 1844 году. Это заболевание начинает себя проявлять в юношеском возрасте (14-16 лет) с нарастающей слабости мышц бедер и тазового пояса. В результате меняется походка, она становится «утиной». Поначалу после ночного сна мышечная сила способна восстанавливаться. В дальнейшем в процесс вовлекаются практически все мышцы тела, они истончаются, уменьшается их тонус, развиваются кифозы, сколиозы, лордозы. Умственное развитие при этом не страдает.
Прогрессивная мышечная дистрофия считалась в прошлом заболеванием абсолютно неизлечимым. Но в последнее время появился ряд терапевтических методик, дающих возможность остановить процесс развития заболевания и добиться улучшения.
Успех зависит от того, насколько своевременно распознано заболевание и начата терапия, которая должна проводиться комплексно, систематически, по определенному алгоритму, с учетом особенностей протекания данной клинической формы.
Крайне важна ранняя диагностика, так как с прогрессированием болезни мышечная ткань заменяется жировой, и уже в возрасте 14-15 лет проявляют адипоциты вместо мышечных клеток. Своевременно начатое лечение позволяет увеличить продолжительность функциональной активности ребенка и отсрочить развитие вторичных изменений скелета.
На сегодняшний день врачи применяют два препарата, одобренных для терапии миодистрофии Дюшена, а именно: аталурен и этеплирсен, которые могут быть использованы только для определенных видов мутаций.
Кроме того, в протокол лечения миопатии Дюшена включены такие кортикостероиды как: преднизолон и дефлазакорт для уменьшения воспалительных процессов в мышцах и стимулирования процессов репарации.
В «Медицинском центре Берсенева» получены хорошие результаты при метамерном введении препаратов, влияющих на различные звенья обмена веществ и улучшающие нервно-мышечную проводимость (АТФ, витамины группы В, Е, прозерин, нейромидин, нуклео-цмф, церебролизин и др.)
Немедикаментозное лечение:
- рекомендовано умеренная физическая активность, разрешается заниматься плаванием. Бездействие (например, постельный режим) может усилить прогрессирования заболевания;
- для поддержки мышечной силы, гибкости и функциональности суставов важна физиотерапия;
- применение ортопедических приспособлений может улучшить способность больного двигаться и самостоятельно обеспечивать свои нужды;
- использование ортезов, которые фиксируют голень во время сна, дают возможность отложить начало контрактур (ограничить движение суставов);
- по мере прогрессирования заболевания необходимым становится использование специальных респираторных механизмов, которые позволяют обеспечить нормальный процесс дыхания.
Узнайте больше о лечении миопатии или запишитесь на первичную консультацию по телефону контакт-центра: (044) 238-22-31.
автобусом № 7 (по будням)
маршруткой №181
троллейбусом № 6, 16, 18