Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжелое генетическое нервно-мышечное заболевание, вызываемое дефектом в гене SMN1.
Ген отвечает за синтез белка SMN, который обеспечивает выживание мотонейронов — двигательных нейронов спинного мозга. У больных СМА белка вырабатывается меньше необходимого количества, а без него мотонейроны разрушаются. В результате мышцы не получают правильних сигналов от мозга, атрофируются и постепенно слабеют, а впоследствии возникает паралич.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжелое генетическое нервно-мышечное заболевание, вызываемое дефектом в гене SMN1.
Ген отвечает за синтез белка SMN, который обеспечивает выживание мотонейронов — двигательных нейронов спинного мозга. У больных СМА белка вырабатывается меньше необходимого количества, а без него мотонейроны разрушаются. В результате мышцы не получают правильних сигналов от мозга, атрофируются и постепенно слабеют, а впоследствии возникает паралич.