Порушення психомовленєвого розвитку при генетичних захворюваннях

У міру розвитку ряду природничих наук (генетики, біохімії, ембріології, загальної біології і т.д.) все більше значення надається генетичним факторам, які, як вважають, є причиною більш ніж половини випадків порушень психомовленєвого розвитку. Сюди, перш за все, належить патологія хромосомного набору. На сьогодні відомо більше 200 видів хромосомних аберацій, що обумовлюють затримку психомовленєвого розвитку і розумову відсталість.

Серед факторів, що викликають порушення психомовленєвого розвитку, велике значення приділяють полігенному типу успадковування, при якому у нащадків відбувається накопичення патологічних генів, отриманих від обох батьків, кожний з яких окремо, маючи «підпорогову» кількість патологічних генів, клінічно здоровий.

Велике значення у виникненні генетичних форм затримки психомовленєвого розвитку надають  вродженим порушенням обміну амінокислот, металів, солей, жирів і вуглеводів внаслідок вродженої неповноцінності ферментних структур.

Особливу групу генетичних вад розвитку складають спадкові дефекти, які поєднують мовленнєві і когнітивні порушення з ураженням м’язової, кісткової, шкірної, серцево-судинної систем, а також органів зору і слуху.

Як відомо, найпоширенішим хромосомним захворюванням є хвороба Дауна (трисомія в двадцять першій парі аутосом) з частотою народжуваності 1:700. Ймовірність народження дитини з синдромом Дауна зростає у жінок  старше 35 років. Хворі на це захворювання люди мають особливий вигляд і страждають розумовою і фізичною відсталістю.

Синдром Вільямса, відомий також під назвою синдром Ельфа – це генетичне захворювання, в основі якого лежать хромосомні порушення. Для цього захворювання характерні особливості зовнішнього розвитку, що супроводжуються затримкою розумового розвитку, при чому деякі риси інтелекту можуть бути збережені. Діти з таким синдромом мають характерний вигляд обличчя, яке зовні нагадує обличчя ельфа, звідси і друга назва цього синдрому. Характерними ознаками є широке чоло, розходження брів по середній лінії, колір райдужної оболонки ока яскраво-блакитного кольору (очне яблуко може мати такий самий відтінок), опущені вниз повні щоки, великий рот з повними губами (особливо нижньою), плаский своєрідної форми ніс з пласким тупим кінчиком, маленьке, дещо загострене підборіддя.

На даний момент специфічного лікування хромосомних захворювань не існує. З метою покращення когнітивних, мовленнєвих і соціальних навиків в «Медичному центрі Берсенєва» застосовується метамерне введення препаратів нейротрофічної дії в поєднанні з загальним метамерним масажем, метамерним логопедичним масажем артикуляційного апарату і психологічною корекцією. Ці лікувальні заходи, що проводяться в комплексі, дозволяють досягти позитивних результатів і видимого покращення стану дитини.

Записатися на консультацію і лікування до «Медичного центру Берсенєва» ви можете за телефоном контакт-центру (044) 238-22-31 або за телефоном дитячого відділення (044) 272-11-82.